jueves, 13 de junio de 2024

Desarrollos recientes en la terapia génica para enfermedades hereditarias

Puesto que las alteraciones hereditarias se transmiten a través de la herencia genética, su aparición en la familia puede acrecentar el peligro de que otros miembros asimismo las desarrollen…

Alberto Jesús Quirantes Hernández
en Exclusivo 13/05/2024
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La genética
En los años recientes, la terapia génica ha advertido significativos avances en el tratamiento de padecimientos hereditarios.

Las afecciones hereditarias son trastornos genéticos producidos por anomalías en el ADN de un individuo, transferidas de padres a hijos a través de los genes. Estas enfermedades pueden ser originadas por mutaciones en un solo gen (enfermedades monogénicas) o por la interacción de variados factores ambientales y genes (enfermedades multifactoriales). Puesto que las alteraciones hereditarias se transmiten a través de la herencia genética, su aparición en la familia puede acrecentar el peligro de que otros miembros asimismo las desarrollen.

Subsisten considerables tipos de enfermedades hereditarias, que perjudican varios sistemas del cuerpo humano y presentan una amplia gama de gravedad y síntomas. Ciertos ejemplos comunes comprenden la enfermedad de Huntington, la fibrosis quística, la distrofia muscular, la hemofilia y la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano. Estos padecimientos pueden mostrarse desde la niñez hasta la edad mayor, y su impacto en la calidad de vida y la salud puede variar de manera significativa de una persona a otra.

El asesoramiento genético y la investigación genética cumplen un papel fundamental en la prevención y el manejo de las enfermedades hereditarias. Conocer sobre la historia familiar, los análisis genéticos y las pruebas de detección prenatal pueden auxiliar a identificar el riesgo de desarrollar estas enfermedades y acceder a intervenciones tempranas para minimizar su impacto o prevenir su aparición. También el desarrollo en el conocimiento de la genética molecular ha conducido al progreso de terapias dirigidas y procedimientos individualizados para diversas enfermedades hereditarias, dando esperanza para acrecentar la calidad de la vida de quienes las sufren.

Desarrollos recientes en la terapia génica para enfermedades hereditarias

En los años recientes, la terapia génica ha advertido significativos avances en el tratamiento de padecimientos hereditarios. Uno de los más destacados es el empleo de vectores virales transformados para llevar genes funcionales a las células afectadas. Estos vectores virales, como los derivados de lentivirus o adenovirus, se han empleado con buenos resultados en ensayos clínicos para tratar una variedad de enfermedades genéticas, como la fibrosis quística, la hemofilia y las enfermedades metabólicas.

Además de esos vectores virales, se están investigando estrategias nuevas para la terapia génica, como la edición del genoma utilizando un conjunto de técnicas tal como CRISPR-Cas9. Esta técnica admite la precisa corrección de mutaciones genéticas en el ADN de las células, brindando la posibilidad de restablecerse de enfermedades hereditarias directamente en su procedencia genética. No obstante, aunque aún está en una tempranas etapas de desarrollo, la edición del genoma ha mostrado ser promisoria en estudios preclínicos y se aguarda que tenga un significativo impacto en el futuro en el tratamiento de enfermedades genéticas.

Otro progreso importante en la terapia génica es el mejoramiento de las técnicas de entrega de genes para mejorar la seguridad y la eficacia del tratamiento. Se encuentran en investigación nuevos sistemas de administración de genes, como vectores no virales y nanopartículas, que poseen el potencial de disminuir la respuesta inmune adversa y la toxicidad relacionada con los tradicionales vectores virales. Estos caminos pueden admitir tratamientos más efectivos y seguros para una extensa gama de afecciones hereditarias.

Igualmente, en relación a los adelantos en la tecnología de entrega de genes, se están desarrollando estrategias para afrontar desafíos determinados en el tratamiento de enfermedades hereditarias, como la respuesta inmune y la regulación de la expresión génica. Se están bosquejando terapias génicas que pueden controlar la actividad de los genes introducidos en las células para garantizar una expresión segura y estable a largo plazo. También se están perfeccionando enfoques para modular la respuesta inmune del cuerpo a las células modificadas genéticamente y los vectores virales, lo que pudiera mejorar la eficacia del tratamiento y disminuir el riesgo de rechazo.

En resumen, los recientes avances en la terapia génica brindan nuevas expectativas para el tratamiento de dolencias hereditarias. Con avances en la tecnología de edición del genoma, entrega de genes y estrategias de regulación génica, la terapia génica va en camino de volverse en una opción de tratamiento efectiva y viable para una variedad extensa de trastornos genéticos. No obstante, se precisan más ensayos clínicos e investigaciones para confirmar la eficacia y la seguridad de estos tratamientos y volverlos disponibles para un número mayor de pacientes.

 

 


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Alberto Jesús Quirantes Hernández

Profesor Consultante y Jefe del Servicio de Endocrinología del Hospital Docente Dr. Salvador Allende en La Habana, Cuba.


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